Studiu de caz – Palpitatii si durere toracica in context de stress si efort

Bărbat, 31 ani
Simptome: palpitatii si durere toracica in context de stress emotional si efort fizic (de aproximativ 6 luni)
Fara antecedente personale patologice semnificative
Fara factori de risc cardiovascular
Antecedente heredocolaterale: bunic patern cu moarte subită la 40 ani, context necunoscut
Exercitii fizice de tip izoton de 3-5 ori pe saptămână

Examenul obiectiv

• TA 120/70 mmHg, AV 70/min, FR 20/min
• G 100 kg, H 190 cm, constituție atletică
• Zgomote cardiace ritmice, fără sufluri, fără galop protodiastolic; pulsuri periferice prezente, simetrice, fără turgescență jugulară
• MV prezent bilateral, fără raluri
• Fără hepatomegalie
• Fără edeme gambiere

Electrocardiograma de repaus

Ritm sinusal, QRS îngust, fără modificări de repolarizare, interval QT normal

Analize uzuale de laborator

Ecografie cardiaca

• Fără HVS
• VS nedilatat
• Fără anomalii de cinetică segmentară
• Fracția de ejecție a VS conservată
• Fără valvulopatii semnificative
• Profil diastolic normal, care sugerează presiuni de umplere VS normale
• Cavități drepte nedilatate, cu funcție normală

Proba de efort ECG

Apariția de ESV monomorfe în stadiul 1 → ESV polimorfe → TVNS polimorfă → STOP probă → fără ESV în perioada de recuperare

Diagnostic pozitiv: TVCF (tahicardie ventriculara catecolaminergica familiala)

Cord structural normal, ECG de repaus normal, TV polimorfă în context de efort fizic

Testare genetica

Identificare a unei mutații cu semnificație necunoscută (în Ank 2)

Management

Stil de viață
Evitarea situațiilor stresante, eventual psihoterapie
Sunt interzise sportul de performanță si efortul intens!

Tratament medicamentos
Propranolol initial 120 mg/zi, in 3 prize, crescut progresiv pana la 240 mg/zi in 3 prize (maximum tolerat). La testul de efort sub aceasta doza: ESV izolate rare (tratament eficient)

Evaluare periodica (anuala)
Proba de efort ECG și monitorizare de tip Holter- la care NU a mai prezentat aritmii

Screening genetic familial

Indicatiile testarii genetice:
Indivizi cu fenotip de tahicardie ventriculară catecolaminergică familială
Rudele de grad I ale unui individ la care s-a identificat o mutatie patogena asociata cu boala