Studiu de caz – sincope recurente in context de efort fizic

Bărbat, 18 ani
Simptome: sincope recurente în context de efort fizic (orele de sport), inclusiv în timpul unui maraton
Antecedente patologice: diagnostic de epilepsie de la 13 ani
Antecedente heredocolaterale: tată decedat subit la 40 ani, bunică paternă decedată la 30 ani prin înec

Examenul obiectiv

• TA 110/70 mmHg, AV 50/min, FR 15/min
• G 80 kg, H 185 cm, constituție atletică
• Facies necaracteristic, fără modificări tegumentare
• Zgomote cardiace ritmice, fără sufluri, fără galop protodiastolic; pulsuri periferice prezente, simetrice, fără turgescență jugulară
• MV prezent bilateral, fără raluri
• Fără hepatomegalie
• Fără edeme gambiere

Electrocardiograma de repaus

Bradicardie sinusală, QRS îngust, fără modificări de repolarizare, interval QT normal

La scurt timp după ECG inițial, pacientul acuză palpitații, în context de stare anxioasă → TV bidirecțională nesusținută

Analize uzuale de laborator

Ecografie cardiaca si IRM cardiac

• Fără HVS
• VS nedilatat
• Fără anomalii de cinetică segmentară
• Fracția de ejecție a VS conservată
• Fără valvulopatii semnificative
• Cavități drepte nedilatate, cu funcție normală
• Fără fibroză miocardică detectată la IRM cardiac

Proba de efort ECG

Apariția de ESV monomorfe în stadiul 1 → ESV polimorfe → TVNS salva de TV bidirectionala → TV polimorfă → STOP probă → oprire spontana a TV

Diagnostic pozitiv: TVCF (tahicardie ventriculara catecolaminergica familiala)

Cord structural normal, ECG de repaus normal, TV polimorfă în context de efort fizic

Bradicardie sinusală de fond, tipică pentru pacienții cu TVCF

Testare genetica

Mutație patogenă cunoscută (în RYR2) identificată

Management

Stil de viață
Evitarea situațiilor stresante, eventual psihoterapie
Sunt interzise sportul de performanță si efortul intens!

Tratament medicamentos
Propranolol initial 120 mg/zi, in 3 prize  la testul de efort de control: TVNS  nu tolereaza cresterea dozei ( bradicardie si hipotensiune)  se adaugă Flecainidă 200 mg/zi în două prize, sub care nu repetă aritmie ventriculară la proba de efort

Urmărire anuala prin probă de efort ECG și Holter

Screening genetic familial

Indicatii:
Indivizi cu fenotip de tahicardie ventriculară catecolaminergică familială
Rudele de grad I ale unui individ la care s-a identificat o mutatie patogena recunoscuta pentru asocierea cu boala

Având în vedere faptul ca pacientul are o mutație patogenă cunoscută a fi asociată cu boala, s-a efectuat screeningul rudelor de gradul I

Frate asimptomatic purtător de mutație RYR2  proba de efort EKG si Holter → fara aritmii → se inițiază tratament cu propranolol 120 mg/zi în 3 prize

Fratele va fi urmărit anual prin probă de efort ECG și Holter si reevaluat în caz de apariție a aritmiei ventriculare