Bărbat, 18 ani
Simptome: sincope recurente în context de efort fizic (orele de sport), inclusiv în timpul unui maraton
Antecedente patologice: diagnostic de epilepsie de la 13 ani
Antecedente heredocolaterale: tată decedat subit la 40 ani, bunică paternă decedată la 30 ani prin înec
Bradicardie sinusală, QRS îngust, fără modificări de repolarizare, interval QT normal
La scurt timp după ECG inițial, pacientul acuză palpitații, în context de stare anxioasă → TV bidirecțională nesusținută
Apariția de ESV monomorfe în stadiul 1 → ESV polimorfe → TVNS salva de TV bidirectionala → TV polimorfă → STOP probă → oprire spontana a TV
Cord structural normal, ECG de repaus normal, TV polimorfă în context de efort fizic
Bradicardie sinusală de fond, tipică pentru pacienții cu TVCF
Mutație patogenă cunoscută (în RYR2) identificată
Stil de viață
Evitarea situațiilor stresante, eventual psihoterapie
Sunt interzise sportul de performanță si efortul intens!
Tratament medicamentos
Propranolol initial 120 mg/zi, in 3 prize la testul de efort de control: TVNS nu tolereaza cresterea dozei ( bradicardie si hipotensiune) se adaugă Flecainidă 200 mg/zi în două prize, sub care nu repetă aritmie ventriculară la proba de efort
Urmărire anuala prin probă de efort ECG și Holter
Indicatii:
Indivizi cu fenotip de tahicardie ventriculară catecolaminergică familială
Rudele de grad I ale unui individ la care s-a identificat o mutatie patogena recunoscuta pentru asocierea cu boala
Având în vedere faptul ca pacientul are o mutație patogenă cunoscută a fi asociată cu boala, s-a efectuat screeningul rudelor de gradul I
Frate asimptomatic purtător de mutație RYR2 proba de efort EKG si Holter → fara aritmii → se inițiază tratament cu propranolol 120 mg/zi în 3 prize
Fratele va fi urmărit anual prin probă de efort ECG și Holter si reevaluat în caz de apariție a aritmiei ventriculare